Preview

Медицина труда и промышленная экология

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Роль молекулярно-биологических особенностей организма в развитии профессиональной нейросенсорной тугоухости

https://doi.org/10.31089/1026-9428-2022-62-5-322-330

Полный текст:

Аннотация

Проведён анализ данных, имеющихся в отечественных и зарубежных источниках литературы о современном представлении и роли молекулярно-биологических особенностей организма в развитии профессиональной нейросенсорной тугоухости. Генетически обусловленная нейросенсорная тугоухость встречается в развитых странах в два раза чаще, чем в слаборазвитых. Нарушение слуха затрагивает до 30% мирового сообщества, а 70 миллионов человек являются глухими. Целый спектр современных исследований посвящен изучению вклада генетических факторов в формирование фенотипических особенностей развития и течения ряда профессиональных заболеваний. Анализ ассоциаций генетических маркеров с профессиональными заболеваниями позволяет выявить среди работающих группы лиц повышенного риска развития отдельных заболеваний и разрабатывать меры своевременной профилактики. Результаты проведённого анализа литературы позволили систематизировать данные изучения влияния молекулярно-биологических особенностей организма на формирование нейросенсорной тугоухости. Представлены данные об изученных генах-кандидатах предрасположенности к индуцируемой шумом нейросенсорной тугоухости. Углублённый анализ результатов последних исследований показал, что основными мишенями при анализе генетических факторов предрасположенности к профессиональной нейросенсорной тугоухости (ПНСТ) являются гены, кодирующие белки систем активации и регуляции фактора теплового шока, обезвреживания активных форм кислорода и передачи сигналов иммунной системы.

Этика. Исследование проведено с соблюдением этических принципов проведения медицинских исследований с участием человека в качестве субъекта; личная ответственность авторов за полученные в исследовании выводы и результаты; конфиденциальность, нераспространение информации; научная обоснованность применяемых исследовательских методов и методик; объективность в рамках интерпретации результатов, выводов; профессиональная компетентность (самоуважение и самоограничение).

Участие авторов:
Фунтикова И.С. — концепция и дизайн исследования, сбор материала для исследования, написание текста рукописи;
Смирнова Е.Л. — концепция и дизайн исследования, обзор публикаций по теме статьи, редактирование текста рукописи;
Потеряева Е.Л. — концепция и дизайн исследования, редактирование текста рукописи;
Максимов В.Н. — концепция и дизайн исследования, редактирование текста рукописи

Финансирование. Исследование не имело спонсорской поддержки.

Конфликт интересов. Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

Дата поступления: 28.01.2022 / Дата принятия к печати: 18.05.2022 / Дата публикации: 25.06.2022

Об авторах

Инна Сергеевна Фунтикова
ГБУЗ НСО «Государственная Новосибирская областная клиническая больница»
Россия

Врач-оториноларинголог ГБУЗ НСО «Государственная Новосибирская областная клиническая больница».

e-mail: innafuntikova54@mail.ru



Е. Л. Смирнова
ФГБОУ ВО «Новосибирский государственный медицинский университет» Минздрава России; Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины - филиал ФГБНУ «Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики СО РАН»
Россия


Е. Л. Потеряева
ФГБОУ ВО «Новосибирский государственный медицинский университет» Минздрава России; ФБУН «Новосибирский научно-исследовательский институт гигиены» Роспотребнадзора
Россия


В. Н. Максимов
Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины - филиал ФГБНУ «Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики СО РАН»
Россия


Список литературы

1. To T.L., Cuadros A.M., Shah H., Hung W.H.W., Li Y., Kim S.H., Rubin D.H.F., Boe R.H., Rath S., Eaton J.K., Piccioni F., Goodale A., Kalani Z., Doench J.G., Root D.E., Schreiber S.L., Vafai S.B., Mootha V.K. A Compendium of Genetic Modifiers of Mitochondrial Dysfunction Reveals Intra-organelle Buffering. Cell. 2019; 179(5): 1222-1238.e17. https://doi.org/10.1016/j.cell.2019.10.032 PMID: 31730859; PMCID: PMC7053407

2. Посух О.Л., Бады-Хоо М.С., Зыцарь М.В., Михальская В.Ю., Лашин С.А., Барашков Н.А., Романов Г.П. Роль социально-демографической структуры сообществ глухих людей в распространенности наследуемых форм потери слуха. Журнал генетики и селекции. 2016; 2(1). https://doi.org/10.18699/VJ16/098

3. Маркова Т.Г., Близнец Е.А., Поляков А.В., Таварткиладзе Г.А. 20 лет изучения клинических проявлений GJB2-обусловленной тугоухости в России. Вестник оториноларингологии. 2018; 83(4): 31-6. https://doi.org/10.17116/otorino201883431

4. Bolz H. Hereditary Hearing Loss and Its Syndromes Third Edition. Eur J Hum Genet. 2016; 24: 1650. https://doi.org/10.1038/ejhg.2016.67

5. Nadol J.B. Jr., Merchant S.N. Histopathology and molecular genetics of hearing loss in the human.Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2001; 61(1): 1-15. https://doi.org/10.1016/s0165-5876(01)00546-8 PMID: 11576626

6. Morton C.C., Nance W.E. Newborn hearing screening - a silent revolution. N Engl J Med. 2006 May 18; 354(20): 2151-64. https://doi.org/10.1056/NEJMra050700 PMID: 16707752

7. Park H.J., Hahn S.H., Chun Y.M., Park K., Kim H.N. Connexin26 mutations associated with nonsyndromic hearing loss. Laryngoscope. 2000; 110(9): 1535-8. https://doi.org/10.1097/00005537-200009000-00023 PMID: 10983956.

8. Liu X.Z., Xia X.J., Ke X.M., Ouyang X.M., Du L.L., Liu Y.H., Angeli S., Telischi F.F., Nance W.E., Balkany T., Xu L.R. The prevalence of connexin 26 (GJB2) mutations in the Chinese population. Hum Genet. 2002; 111(4-5): 394-7. https://doi.org/10.1007/s00439-002-0811-6 Epub 2002 Aug 16. PMID: 12384781.

9. Stenson P.D., Mort M., Ball E.V., Shaw K., Phillips A., Cooper D.N. The Human Gene Mutation Database: building a comprehensive mutation repository for clinical and molecular genetics, diagnostic testing and personalized genomic medicine. Hum Genet. 2014; 133(1): 1-9. https://doi.org/10.1007/s00439-013-1358-4 PMID: 24077912; PMCID: PMC3898141.

10. Gasparini P., Rabionet R., Barbujani G., Melçhionda S., Petersen M., Brøndum-Nielsen K. et al. High carrier frequency of the 35delG deafness mutation in European populations. Genetic Analysis Consortium of GJB2 35delG. Eur J Hum Genet. 2000; 8(1): 19-23. https://doi.org/10.1038/sj.ejhg.5200406 PMID: 10713883.

11. Morell R.J., Kim H.J., Hood L.J., Goforth L., Friderici K., Fisher R. et al. Mutations in the connexin 26 gene (GJB2) among Ashkenazi Jews with nonsyndromic recessive deafness. N Engl J Med. 1998 Nov 19; 339(21): 1500-5. https://doi.org/10.1056/NEJM199811193392103 PMID: 9819448.

12. Ohtsuka A., Yuge I., Kimura S., Namba A., Abe S., Van Laer L., Van Camp G., Usami S. GJB2 deafness gene shows a specific spectrum of mutations in Japan, including a frequent founder mutation. Hum Genet. 2003; 112(4): 329-33. https://doi.org/10.1007/s00439-002-0889-x Epub 2003 Jan 31. PMID: 12560944.

13. RamShankar M., Girirajan S., Dagan O., Ravi Shankar H.M., Jalvi R., Rangasayee R., Avraham K.B., Anand A. Contribution of connexin26 (GJB2) mutations and founder effect to non-syndromic hearing loss in India. J Med Genet. 2003; 40(5): e68. https://doi.org/10.1136/jmg.40.5.e68 PMID: 12746422; PMCID: PMC1735461.

14. Wattanasirichaigoon D., Limwongse C., Jariengprasert C., Yenchitsomanus P.T., Tocharoenthanaphol C., Thongnoppakhun W. et al. High prevalence of V37I genetic variant in the connexin-26 (GJB2) gene among non-syndromic hearing-impaired and control Thai individuals. Clin Genet. 2004; 66(5): 452-60. https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2004.00325.x PMID: 15479191.

15. Lerer I., Sagi M., Malamud E., Levi H., Raas-Rothschild A., Abeliovich D. Contribution of connexin 26 mutations to nonsyndromic deafness in Ashkenazi patients and the variable phenotypic effect of the mutation 167delT. Am J Med Genet. 2000; 95(1): 53-6. https://doi.org/10.1002/1096-8628(20001106)95:1<53::aid-ajmg11>3.0.co;2-2 PMID: 11074495.

16. Brobby G.W., Müller-Myhsok B., Horstmann R.D. Connexin 26 R143W mutation associated with recessive nonsyndromic sensorineural deafness in Africa. N Engl J Med. 1998; 338(8): 548-50. https://doi.org/10.1056/NEJM199802193380813 PMID: 9471561.

17. Пшенникова В.Г., Чердонова А.М., Терютин Ф.М., Романов Г.П., Соловьев А.В., Федорова С.А., Барашков Н.А. Спектр и частота мутаций гена GJB2 (Сх26) у пациентов с нарушениями слуха в Республике Бурятия. Медицинская генетика. 2021; 20(7): 26-36. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2021.07.26-36

18. Tang H.Y., Fang P., Lin J.W., Darilek S., Osborne B.T., Haymond J.A., Manolidis S., et al. DNA sequence analysis and genotype-phenotype assessment in 71 patients with syndromic hearing loss or auditory neuropathy. BMJ Open. 2015; 5(5): e007506. https://doi.org/10.1136/bmjopen-2014-007506 PMID: 25991456; PMCID: PMC4442153.

19. Долгих О.В., Старкова К.Г., Кривцов А.В., Бубнова О.А. Вариабельность иммунорегуляторных и генетических маркеров в условиях комбинированного воздействия факторов производственной среды. Гигиена и санитария. 2016; 95(1): 45-8. https://doi.org/10.18821/0016-9900-2016-95-1-45-48

20. Ohlemiller K.K., Rice M.E., Gagnon P.M. Strial microvascular pathology and age-associated endocochlear potential decline in NOD congenic mice. Hear Res. 2008; 244(1-2): 85-97. https://doi.org/10.1016/j.heares.2008.08.001 Epub 2008 Aug 12. PMID: 18727954; PMCID: PMC2630541.

21. Böttger E.C., Schacht J. The mitochondrion: a perpetrator of acquired hearing loss. Hear Res. 2013; 303: 12-9. https://doi.org/10.1016/j.heares.2013.01.006 Epub 2013 Jan 27. PMID: 23361190; PMCID: PMC3681877

22. Chen F.Q., Zheng H.W., Hill K., Sha S.H. Traumatic noise activates Rho-family GTPases through transient cellular energy depletion. J Neurosci. 2012; 32(36): 12421-30. https://doi.org/10.1523/JNEUROSCI.6381-11.2012 PMID: 22956833; PMCID: PMC3445016

23. Dai P., Yang W., Jiang S., Gu R., Yuan H., Han D., Guo W., Cao J. Correlation of cochlear blood supply with mitochondrial DNA common deletion in presbyacusis. Acta Otolaryngol. 2004; 124(2): 130-6. https://doi.org/10.1080/00016480410016586 PMID: 15072414

24. Fischel-Ghodsian N. Mitochondrial deafness. Ear Hear. 2003; 24(4): 303-13. https://doi.org/10.1097/01.AUD.0000079802.82344.B5 PMID: 12923421.

25. Fridberger A., Flock A., Ulfendahl M., Flock B. Acoustic overstimulation increases outer hair cell Ca2+ concentrations and causes dynamic contractions of the hearing organ. Proc Natl Acad Sci USA. 1998; 95(12): 7127-32. https://doi.org/10.1073/pnas.95.12.7127 PMID: 9618550; PMCID: PMC22763

26. Henderson D., Bielefeld E.C., Harris K.C., Hu B.H. The role of oxidative stress in noise-induced hearing loss. Ear Hear. 2006; 27(1): 1-19. https://.doi.org/10.1097/01.aud.0000191942.36672.f3 PMID: 16446561

27. Hwang J.H., Liu K.S., Wu C.C., Liu T.C. Association of cadherin23 single nucleotide polymorphism with age-related hearing impairment in Han Chinese. Otolaryngol Head Neck Surg. 2012; 147(3): 531-4. https://doi.org/10.1177/0194599812446904 Epub 2012 May 11. PMID: 22581638

28. Konings A., Van Laer L., Pawelczyk M., Carlsson P.I., Bondeson M.L., Rajkowska E., et al. Association between variations in CAT and noise-induced hearing loss in two independent noise-exposed populations. Hum Mol Genet. 2007; 16(15): 1872-83. https://doi.org/10.1093/hmg/ddm135 Epub 2009 Jun 13. PMID: 17567781

29. Rabinowitz P.M., Pierce Wise J. Sr., Hur Mobo B., Antonucci P.G., Powell C., Slade M. Antioxidant status and hearing function in noise-exposed workers. Hear Res. 2002; 173(1-2): 164-71. https://doi.org/10.1016/s0378-5955(02)00350-7 PMID: 12372644

30. Carlsson P.I., Van Laer L., Borg E., Bondeson M.L., Thys M., Fransen E., Van Camp G. The influence of genetic variation in oxidative stress genes on human noise susceptibility. Hear Res. 2005; 202(1-2): 87-96. https://doi.org/10.1016/j.heares.2004.09.005 PMID: 15811702

31. Fortunato G., Marciano E., Zarrilli F., Mazzaccara C., Intrieri M., Calcagno G. et al. Paraoxonase and superoxide dismutase gene polymorphisms and noise-induced hearing loss. Clin Chem. 2004; 50(11): 2012-8. https://doi.org/10.1373/clinchem.2004.037788 Epub 2004 Sep 2. PMID: 15345661

32. Li X., Cao J., Wang J., Song H., Ji G., Dong Q. et al. PON2 and ATP2B2 gene polymorphisms with noise-induced hearing loss. J Thorac Dis. 2016; 8(3): 430-8. https://doi.org/10.21037/jtd.2016.02.26 PMID: 27076938; PMCID: PMC4805785

33. Wang S.L., Yu L.G., Liu R.P., Zhu W.Z., Gao W.M., Xue L.P., Jiang X., Zhang Y.H., et al. Gene-gene interaction of GJB2, SOD2, and CAT on occupational noise-induced hearing loss in Chinese Han population. Biomed Environ Sci. 2014 Dec; 27(12): 965-8. https://doi.org/10.3967/bes2014.131 PMID: 25484013

34. Ohlemiller K.K. Recent findings and emerging questions in cochlear noise injury. Hear Res. 2008; 245(1-2): 5-17. https://doi.org/10.1016/j.heares.2008.08.007 Epub 2008 Aug 29. PMID: 18790034; PMCID: PMC2610263

35. Grondin Y., Bortoni M.E., Sepulveda R., Ghelfi E., Bartos A., Cotanche D., Clifford R.E., Rogers R.A. Genetic Polymorphisms Associated with Hearing Threshold Shift in Subjects during First Encounter with Occupational Impulse Noise. PLoS One. 2015; 10(6): e0130827. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0130827 PMID: 26121033; PMCID: PMC4488244

36. Van Laer L., Carlsson P.I., Ottschytsch N., Bondeson M.L., Konings A. et al. The contribution of genes involved in potassium-recycling in the inner ear to noise-induced hearing loss. Hum Mutat. 2006; 27(8): 786-95. https://doi.org/10.1002/humu.20360 PMID: 16823764

37. Pawelczyk M., Van Laer L., Fransen E., Rajkowska E., Konings A., Carlsson P.I., et al. Analysis of gene polymorphisms associated with K ion circulation in the inner ear of patients susceptible and resistant to noise-induced hearing loss. Ann Hum Genet. 2009; 73(4): 411-21. https://doi.org/10.1111/j.1469-1809.2009.00521.x PMID: 19523148

38. Van Eyken E., Van Laer L., Fransen E., Topsakal V., Hendrickx J.J., Demeester K., et al. The contribution of GJB2 (Connexin 26) 35delG to age-related hearing impairment and noise-induced hearing loss. Otol Neurotol. 2007; 28(7): 970-5. https://doi.org/10.197/MAO.0b013e3180dca1b9 PMID: 17909436

39. Sakaguchi H., Tokita J., Müller U., Kachar B. Tip links in hair cells: molecular composition and role in hearing loss. Curr Opin Otolaryngol Head Neck Surg. 2009; 17(5): 388-93. https://doi.org/10.1097/MOO.0b013e3283303472 PMID: 19633555; PMCID: PMC2921850

40. Henderson D., Bielefeld E.C., Harris K.C., Hu B.H. The role of oxidative stress in noise-induced hearing loss. Ear Hear. 2006 Feb; 27(1): 1-19. https://doi.org/10.1097/01.aud.0000191942.36672.f3 PMID: 16446561

41. Yang M., Tan H., Zheng J.R., Jiang C.Z. Relationship between GSTM1 and GSTT1 gene polymorphisms and noise induced hearing loss in Chinese workers. Journal of hygiene research. 2005; 34(6): 647-649.

42. Zhang X., Liu Y., Zhang L., Yang Z., Shao Y., Jiang C., et al. Genetic variations in protocadherin 15 and their interactions with noise exposure associated with noise-induced hearing loss in Chinese population. Environmental Research. 2015; 135: 247-52. https://doi.org/10.1016/j.envres.2014.09.021

43. Lim H.H., Jenkins O.H., Myers M.W., Miller J.M,. Altschuler R.A. Detection of HSP 72 synthesis after acoustic overstimulation in rat cochlea. Hear Res. 1993; 69(1-2): 146-50. https://doi.org/10.1016/0378-5955(93)90102-7 PMID: 8226334

44. Yoshida N., Kristiansen A., Liberman M.C. Heat stress and protection from permanent acoustic injury in mice. J Neurosci. 1999; 19(22): 10116-24. https://doi.org/10.1523/JNEUROSCI.19-22-10116.1999 PMID: 10559419; PMCID: PMC6782949

45. Altschuler R.A., Fairfield D., Cho Y., Leonova E., Benjamin I.J., Miller J.M., Lomax M.I. Stress pathways in the rat cochlea and potential for protection from acquired deafness. Audiol Neurootol. 2002; 7(3): 152-6. https://doi.org/10.1159/000058301 PMID: 12053136

46. Shen H., Cao J., Hong Z., Liu K., Shi J., Ding L., et al. A functional Ser326Cys polymorphism in hOGG1 is associated with noise-induced hearing loss in a Chinese population. PLoS One. 2014; 9(3): e89662. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0089662 PMID: 24599382; PMCID: PMC3943766

47. Azadegan-Dehkordi F., Ahmadi R., Koohiyan M., Hashemzadeh-Chaleshtori M. Update of spectrum c.35delG and c.-23+1G>A mutations on the GJB2 gene in individuals with autosomal recessive nonsyndromic hearing loss. Ann Hum Genet. 2019; 83(1): 1-10. https://doi.org/10.1111/ahg.12284 Epub 2018 Sep 3. PMID: 30175840

48. Abreu-Silva R.S., Rincon D., Horimoto A.R., Sguillar A.P., Ricardo L.A., Kimura L., et al. The search of a genetic basis for noise-induced hearing loss (NIHL). Ann Hum Biol. 2011; 38(2): 210-8. https://doi.org/10.3109/03014460.2010.513774 Epub 2010 Sep 3. PMID: 20812880

49. Clifford R.E., Hoffer M., Rogers R. The Genomic Basis of Noise-induced Hearing Loss: A Literature Review Organized by Cellular Pathways. Otol Neurotol. 2016; 37(8): e309-16. https://doi.org/10.1097/MAO.0000000000001073

50. Shen H., Dou J., Han L., Bai Y., Li Q., Hong Z., et al. Genetic variation in APE1 gene promoter is associated with noise-induced hearing loss in a Chinese population.International Archives of Occupational and Environmental Health. 2016; 89(4): 621-628. https://doi.org/10.1007/s00420-015-1100-8

51. Shen H., Dou J., Han L., Bai Y., Li Q., Hong Z., et al. Genetic variation in APE1 gene promoter is associated with noise-induced hearing loss in a Chinese population.Int Arch Occup Environ Health. 2016; 89(4): 621-8. https://doi.org/10.1007/s00420-015-1100-8 Epub 2015 Oct 27. PMID: 26507517

52. Zhang S., Ding E., Yin H., Zhang H., Zhu B. Research and Discussion on the Relationships between Noise-Induced Hearing Loss and ATP2B2 Gene Polymorphism.Int J Genomics. 2019; 2019: 5048943. https://doi.org/10.1155/2019/5048943 PMID: 31886164; PMCID: PMC6914915

53. Smits J.J., Oostrik J., Beynon A.J., Kant S.G., de Koning Gans P.A.M. et al. De novo and inherited loss-of-function variants of ATP2B2 are associated with rapidly progressive hearing impairment. Hum Genet. 2019; 138(1): 61-72. https://doi.org/10.1007/s00439-018-1965-1 Epub 2018 Dec 8. PMID: 30535804; PMCID: PMC6514080


Рецензия

Для цитирования:


Фунтикова И.С., Смирнова Е.Л., Потеряева Е.Л., Максимов В.Н. Роль молекулярно-биологических особенностей организма в развитии профессиональной нейросенсорной тугоухости. Медицина труда и промышленная экология. 2022;62(5):322-330. https://doi.org/10.31089/1026-9428-2022-62-5-322-330

For citation:


Funtikova I.S., Smirnova E.L., Poteryaeva E.L., Maksimov V.N. The role of molecular-biological characteristics of the organism in the development of professional sensorineural hearing loss. Russian Journal of Occupational Health and Industrial Ecology. 2022;62(5):322-330. (In Russ.) https://doi.org/10.31089/1026-9428-2022-62-5-322-330

Просмотров: 31


ISSN 1026-9428 (Print)
ISSN 2618-8945 (Online)