Роль полиморфизмов генов-кандидатов эндотелиальной дисфункции и метаболических нарушений в развитии сердечно-сосудистых заболеваний при воздействии производственных факторов

Существенное значение в патогенезе кардиоваскулярных заболеваний имеет нарушение функции эндотелия. К формированию эндотелиальной дисфункции могут приводить генетическая предрасположенность, метаболические нарушения и другие воздействия, включая производственные вредности. Цель систематического обзора — дать оценку роли полиморфизмов генов-кандидатов эндотелиальной дисфункции и метаболических нарушений в развитии сердечно-сосудистых заболеваний у лиц с профессиональной патологией. Установлено, что носительство определенных аллелей полиморфизмов G894T гена эндотелиальной синтазы оксида азота, Lys198Asp и G8002A эндотелина-1, Met235Thr и Тhr174Мet гена ангиотензиногена, –2548G/A, 19G/A и G2453A лептина, 668А/G и Gln223Arg рецептора лептина, определяющих структуру белков-маркеров дисфункции эндотелия и метаболического синдрома, а также некоторые производственные факторы (воздействие вибрации, экспозиция винилхлоридом, ртутью, соединениями фтора и алюминия), ассоциированы с развитием сердечно-сосудистых заболеваний у лиц с профессиональной патологией.

Финансирование. Исследование выполнено в рамках диссертационной работы.

Конфликт интересов. Автор заявляет об отсутствии конфликта интересов.

Дата поступления: 18.03.2022 / Дата принятия к печати: 15.05.2022 / Дата публикации: 25.06.2022

1. Шишкин А.Н., Лындина М.Л. Эндотелиальная дисфункция, метаболический синдром и микроальбуминурия. Нефрология. 2009; 13 (3): 24-32.

2. Исламгалеева З.М., Мингазетдинова Л.Н., Кабилова А.В., Бакиров А.Б. Взаимосвязь эндотелиальной дисфункции с полиморфизмом генов SELP и VEGF у женщин с метаболическим синдромом и артериальной гипертонией. Медицинский вестник Башкортостана. 2017; 6 (72): 21-6.

3. da Silva A.A., do Carmo J.M., Li X., Wang Z., Mouton A.J., Hall J.E. Role of hyperinsulinemia and insulin resistance in hypertension: metabolic syndrome revisited. Can J Cardiol. 2020; 36 (5): 671-82.

4. Кудаева И.В., Дьякович О.А., Катаманова Е.В., Ещина И.М. Вклад полиморфизма генов сердечно-сосудистого риска в развитие метаболических нарушений у лиц, экспонированных винилхлоридом. Гигиена и санитария. 2019; 98(10): 1113-8.

5. Тимашева Г.В., Бакиров А.Б., Валеева Э.Т., Сакиев К.З., Репина Э.Ф., Мышкин В. А. и др. Диагностическая значимость лабораторных маркеров оценки нарушения метаболических процессов в организме при воздействии химических загрязнителей на производстве. Гигиена труда и медицинская экология. 2016; 1(50): 81-8.

6. Байдина А.С., Алексеев В.Б., Маклакова О.А., Носов А.Е. Биохимические маркеры метаболического синдрома у рабочих предприятия нефтедобычи при воздействии химических факторов. Материалы III Международного Форума кардиологов и терапевтов. 2014; 026: 13.

7. Hall C.N., Garthwaite J. What is the real physiological NO concentration in vivo? Nitric oxide. 2009; 21(2): 92-103.

8. Joshi M.S., Mineo C., Shaul P.W., Bauer J.A. Biochemical consequences of the NOS3 Glu298Asp variation in human endothelium: altered caveolar localization and impaired response to shear. FASEB Journal. 2007; 21(11): 2655-63.

9. Davignon J., Ganz P. Role of endothelial dysfunction in atherosclerosis. Circulation. 2004; 109 (23 Suppl 1): III 27-32.

10. Ослякова А.О., Тихомирова И.А. Сосудистые факторы регуляции и их влияние на реологические свойства крови. Ярославский педагогический вестник. 2010; 4: 89-2.

11. Потеряева Е.Л. Роль нарушений сосудисто-тромбоцитарного гемостаза в патогенезе вибрационных микроангиопатий. Бюллетень СО РАМН. 2004; 4: 52-3.

12. Ложакова М.В. Изменения показателей периферической гемодинамики и микроциркуляторного русла у пациентов с артериальной гипертензией под влиянием монотерапии бисопрололом. Кардиоваскулярная терапия и профилактика. 2008; 6: 17-20.

13. Шпагина Л.А., Герасименко О.Н., Чачибая З.К., Зуева М.А. Оптимизация лечения сосудистых нарушений при вибрационной болезни в сочетании с артериальной гипертензией. Journal of Siberian Medical Sciences. 2011; 6: 1-6.

14. Шпагина Л.А., Герасименко О.Н., Дробышев В.А., Чачибая З.К. Полиморфизм генов эндотелиальной дисфункции и системного гемостаза у больных вибрационной болезнью в сочетании с артериальной гипертензией. Journal of Siberian Medical Sciences. 2015; 1: 1-8.

15. Бодиенкова Г.М., Алексеев Р.Ю. Состояние функциональных систем организма работающих в производстве винилхлорида (обзор). XXI век. Техносферная безопасность. 2016; 1: 82-87

16. Катаманова Е.В., Ещина И.М., Кудаева И.В., Маснавиева Л.Б., Дьякович М.П. Состояние биохимических показателей в зависимости от экспозиционной нагрузки винилхлоридом. Гигиена и санитария. 2018; №10: 910-914.

17. Кудаева И.В., Дьякович О.А., Ещина И.М. Вклад полиморфных вариантов некоторых генов-кандидатов в развитие артериальной гипертонии при воздействии винилхлорида. Медицина труда и промышленная экология. 2019; 59(9): 667.

18. Špinarová L., Špinar J., Vašků A., Goldbergová M., Ludka O., Toman J. et al. Big endothelin in chronic heart failure: marker of disease severity or genetic determination? Int J Cardiol. 2004; 93(1): 63-68.

19. Špinarová L., Špinar J., Vašků A., Pávková-Goldbergová M., Ludka O., Tomandl J., Vítovec J. Genetics of humoral and cytokine activation in heart failure and its importance for risk stratification of patients. Exp Mol Pathol. 2008; 84(3): 251-255.

20. Karita D., Sadewa A.H., Hastuti P. Association between polymorphism of lys198asn endothelin-1 gene and endothelin-1 plasma level in javanese obesity population. Bangladesh Journal of Medical Science. 2019; 18(1): 46-9.

21. Страмбовская Н.Н. Ассоциация полиморфных генетических маркеров с различными вариантами ишемического инсульта. Journal of Siberian Medical Sciences. 2015; 1: 91-101.

22. Schiffrin E.L. Does Endothelin-1 Raise or Lower Blood Pressure in Humans? Nephron. 2018; 139(1): 47-50.

23. Jiao Y., Wang W., Lei P., Jia H., Dong J., Gou Y. et al. 5-HTT, BMPR2, EDN1, ENG, KCNA5 gene polymorphisms and susceptibility to pulmonary arterial hypertension: A meta-analysis. Gene. 2019; 680: 34-42.

24. Попкова О.В., Маснавиева Л.Б., Кудаева И.В. Биохимические маркеры эндотелиальной дисфункции у лиц, подвергавшихся хроническому воздействию ртути. Лабораторные исследования в токсикологии. Клиническая лабораторная диагностика. 2012; 9: 79-82.

25. Попкова О.В., Кудаева И.В., Маснавиева Л.Б. Молекулы межклеточной адгезии в сыворотке крови у лиц, экспонированных ртутью. Acta Biomedica Scientifica. 2013; 3-1(91): 30-3.

26. Войнов В.А. Патофизиология сердца и сосудов. М.: Бином. 2020; 208.

27. Ghafar M.T.A. An overview of the classical and tissue-derived renin-angiotensin-aldosterone system and its genetic polymorphisms in essential hypertension. Steroids. 2020; 163: 1-13.

28. Казак М.В. Эндотелиальная дисфункция в патогенезе ишемического инсульта у пациентов с артериальной гипертензией. Acta Biomedica Scientifica. 2008; 2(60): 17-8.

29. Yamakawa-Kobayashi K., Arinami T., Hamaguchi H. Absence of association of angiotensinogen gene T235 allele with increased risk of coronary heart disease in Japanese. Lancet. 1995; 346 (8973): 515-5.

30. Sethi A.A., Nordestgaard B.G., Gronholdt M.L. Angiotensinogen single nucleotide polymorphisms, elevated blood pressure, and risk of cardiovascular disease. Hypertension. 2003; 41(6): 1202-11.

31. Березнева Н.А., Сорокина Т.Е., Аверьянова Н.С., Громыко О.Е., Арсеньева Е.Н., Кустова О.В. и др. Артериальное давление и полиморфизм генов ренин-ангиотензиновой системы у детей с гипертрофической кардиомиопатией. Российский педиатрический журнал. 2012; 6: 10-3.

32. Dickson M.E., Sigmund C.D. Genetic basis of hypertension: revisiting angioten-sinogen. Hypertension. 2006; 48: 14-20.

33. Byrne D.G., Espnes G.A. Occupational stress and cardiovascular disease. Stress and Health: Journal of the International Society for the Investigation of Stress. 2008; 24(3): 231-8.

34. Атаманчук А.А., Кузьмина Л.П., Хотулева А.Г., Коляскина М.М. Полиморфизм генов ренин-ангиотензин-альдостероновой системы в развитии гипертонической болезни у работающих, подвергающихся воздействию физических факторов. Медицина труда и промышленная экология. 2019; 12: 972-7.

35. Нгуен Т.Ч. Исследование ассоциации Т174М и M235T гена ангиотензиногена с ишемической болезнью сердца в Ростовской популяции. Фундаментальные исследования. 2010; 3: 114-21.

36. Considine R.V., Sinha M.K., Heiman M.L., Kriauciunas A., Stephens T.W., Nyce M.R. et al. Serum immunoreactive-leptin concentrations in normal-weight and obese humans. N. Engl. J Med. 1996; 334(5): 292-5.

37. Чубенко Е.А. Лептин и метаболический синдром. Российский физиологический журнал им. ИМ Сеченова. 2010; 96(10): 945-65.

38. Ахмедова З.Г., Фараджева С.С. Полиморфизм генов fto, Lep и Lepr у пациентов с сахарным диабетом типа 2 в малых этнических подгруппах Республики Азербайджан. Эндокринология: Новости. Мнения. Обучение. 2014; 2(7): 64-9.

39. Dasgupta S., Salman M., Siddalingaiah, L.B., Lakshmi G.L., Xaviour D., Sreenath J. Genetic variants in leptin: determinants of obesity and leptin levels in South Indian population. Adipocyte. 2015; 4(2): 135-40.

40. Bains V., Kaur H., Badaruddoza B. Association analysis of polymorphisms in LEP (rs7799039 and rs2167270) and LEPR (rs1137101) gene towards the development of type 2 diabetes in North Indian Punjabi population. Gene. 2020; 754: 1-10.

41. Aly O., Zaki H.H., Herzalla M. R., Fathy A., Raafat N., Hafez M.M. Gene polymorphisms of Patatin-like phospholipase domain containing 3 (PNPLA3), adiponectin, leptin in diabetic obese patients. PloS one. 2020; 15(6): 1-15.

42. Gottlieb M.G, Bodanese L.C., Leite L.E. Association between the Gln223Arg polymorphism of the leptin receptor and metabolic syndrome in free-living community elderly. Metabolic Syndrome and Related Disorders. 2009; 7(4): 341-8.

43. Furusawa T.N., Yamauchi T. The Q223R polymorphism in LEPR is associated with obesity in Pacific Islanders. Hum Genet. 2010; 127(3): 287-94.

44. Kravchun P.G., Kadykova O.I., Zalyubovs'ka O.I., Shumova N.V. Development and progression of obesity in patients with coronary heart disease: emphasis on leptin gene polymorphism (Arg223Gln). Вестник ХНУ им. В.Н. Каразина. Серия Медицина. 2017; 34: 7-10.

45. Кудаева И.В., Дьякович О.А., Маснавиева Л.Б., Попкова О.В., Абраматец Е.А. Особенности липидного обмена у работников, занятых в производстве алюминия. Гигиена и санитария. 2016; 9: 857-60.